Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado por el médico inglés John Langdon Down. Pero fue en 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió la razón: los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Normalmente, todo óvulo y todo espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de ellos da como resultado 23 pares, o sea un total de 46 cromosomas. A veces, se produce un accidente durante la formación de un óvulo o espermatozoide que hace que tenga un cromosoma número 21 de más, produciéndose así el síndrome de Down.
¿Cómo Se Manifiesta el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno que supone una combinación de defectos congénitos, entre ellos cierto grado de retraso mental, facciones características y con frecuencia defectos cardíacos, mayor cantidad de infecciones, deficiencias visuales y auditivas y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre los niños que padecen la enfermedad.
¿Qué Problemas de Salud Puede Tener un Niño con Síndrome de Down?
Casi la mitad de los niños con síndrome de Down tienen defectos cardíacos, de distinta gravedad. Cerca del 10% nacen con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente. Más del 50% tiene alguna deficiencia visual o auditiva y es por esto que deben ser controlados a temprana edad por especialistas.
¿Qué Tan Grave Es el Retraso Mental?
El grado de retraso mental varía entre cada caso, pudiendo ser ligero, moderado o grave. La mayoría, sin embargo, presenta un retraso mental de leve a moderado y todas las investigaciones apuntan a que con la intervención adecuada, menos del 10 por ciento de ellos tendrá un retraso mental grave. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas. Sin duda el apoyo de la madre y programas adecuados y tempranos de estimulación pueden ayudarlos a alcanzar metas insospechadas.
¿Cuál Es el Futuro de un Niño con Síndrome de Down?
Actualmente el porvenir de estos niños es mucho más prometedor de lo que solía ser. Incluso muchos van a colegios para niños que no padecen esta enfermedad y muestran una integración y desarrollo muy positivo. Los niños en los que la enfermedad es más leve pueden aprender a leer y escribir y participan de diversas actividades propias de la niñez. Incluso en nuestro país se están abriendo puertas para que estos niños en su vida adulta puedan trabajar y desarrollarse normalmente. Lo importante es darle todas las herramientas posibles para que pueda desarrollar al máximo sus posibilidades.
¿Quiénes Corren Más Riesgo de Tener un Niño con esta Enfermedad?
Las parejas que ya han tenido un niño con síndrome de Down, las madres o los padres con una translocación del cromosoma 21 y las madres de más de 35 años de edad corren el mayor riesgo. El riesgo de síndrome de Down se incrementa con la edad.
¿Se Puede Diagnosticar el Síndrome de Down Antes de que Nazca el niño?
Existe un examen llamado amniocentesis que permite diagnosticar el síndrome de Down. Como este procedimiento conlleva un pequeño riesgo de infección o de aborto espontáneo, generalmente se hace en aquellas mujeres cuyas probabilidades de tener niños con defectos congénitos cromosómicos o de otro tipo son mayores de lo normal.
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